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深圳罗湖万核医学检测中心
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肿瘤基因检测BRCA/HRD

深圳BRCA1/2基因检测

临床应用

靶向+遗传风险

样本类型

外周血

检测方法

NGS

报告周期

10-15个工作日

价格

5400元

适用人群

BRCA1/2基因全外显子±20bp内含子+HRD评分NGS检测,精准锁定PARP抑制剂获益人群,打破“只有BRCA突变才有效”的误区。

适用人群

  • 新诊断卵巢癌患者,需明确HRD状态以指导一线维持治疗
  • HER2阴性转移性乳腺癌患者,评估PARP抑制剂是否适用
  • 胰腺癌或前列腺癌患者,考虑靶向治疗及遗传风险评估
  • 家族中有多人罹患乳腺癌或卵巢癌,需确定遗传性风险
  • 年轻(<50岁)三阴性乳腺癌患者,BRCA突变率高
  • BRCA阴性但临床怀疑同源重组缺陷的肿瘤患者

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,覆盖BRCA1/2基因全外显子及上下游各20bp内含子区域,可检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)及拷贝数变异(CNV)。同时整合杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)三大指标,计算基因组不稳定性评分(HRD score),以≥43分为阳性阈值。能发现胚系或体细胞的BRCA1/2致病/可能致病变异,以及由其他同源重组修复基因异常导致的HRD阳性状态。不能检测BRCA1/2大片段倒位、复杂重排、低比例嵌合体变异,也不涉及蛋白或RNA水平分析。该设计打破了“只有BRCA突变才有效”的常见认知误区——约半数HRD阳性卵巢癌患者并无BRCA突变,但仍可从PARP抑制剂中获益。

检测流程

检测需同时采集肿瘤组织蜡块(FFPE)和外周血(白细胞)两种样本。无需空腹,可在当地医院或合作诊所完成样本采集。蜡块通常为手术或活检后存档样本,血液样本常规采集。我们提供全国多数城市的样本冷链邮寄服务,样本接收后4个工作日内即可出具报告(如原报告样例所示)。整个过程简便,无需患者额外奔波。

准确性说明

检测基于NGS金标准设计,通过肿瘤组织与胚系对照的联合分析,准确区分体细胞和胚系变异,避免误判遗传风险。HRD score以≥43分为阳性判读标准,结合BRCA1/2变异状态综合评估。阳性结果(BRCA致病/可能致病变异或HRD score≥43)提示PARP抑制剂可显著获益;阴性结果(无BRCA致病变异且HRD score<43)则获益有限。胚系阳性结果需进行家系遗传咨询,一级亲属建议针对性检测。检测局限性包括对部分大片段重排可能漏检,变异解读随数据库更新可能调整。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症,开具BRCA1/2+HRD检测申请
  2. 在深圳合作采样点或医院采集肿瘤蜡块切片和外周血样本
  3. 样本经冷链物流送至检测中心,核对信息并登记
  4. 提取肿瘤组织和白细胞DNA,进行NGS文库构建和上机测序
  5. 生物信息学分析BRCA1/2全外显子±20bp区域及HRD三大指标(LOH/TAI/LST)
  6. 整合BRCA变异和HRD score,判定同源重组缺陷状态(阳性/阴性)
  7. 出具正式报告,包含BRCA1/2变异详情、HRD score及临床用药建议
  8. 临床医生解读报告,制定个体化治疗方案,必要时建议遗传咨询

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我在深圳,检测需要本人到机构采集血液吗?样本怎么送?
检测需要同时送检蜡块(肿瘤组织)和血液(白细胞)样本。您可在当地医院完成手术或穿刺获取蜡块,并采集外周血。样本可由医院或合作物流冷链寄送至本中心。报告周期通常为7-15个工作日。建议您先咨询主治医生获取蜡块切片,再联系客服安排样本送检流程。
检测报告大概多久能出来?
参考真实案例,从样本接收到出具报告仅需4天。常规情况下,报告周期通常为7-15个工作日,具体时间取决于样本质量、检测流程和排队情况,您可以提交样本后咨询客服确认准确周期。
我在深圳拿到了报告,但不知道HRD评分43分是不是临界值,会变吗?
本检测以HRD score ≥43定义为HRD阳性,43分正好达到阳性阈值,属于临界阳性。该阈值基于当前临床验证数据设定,未来随更多研究数据积累可能调整。建议您与主治医生讨论,同时关注报告上对变异解读的说明:随着数据库更新,对变异的分类也可能发生变更。
我在深圳拿到了报告,想找专家解读,该挂什么科室?
您可携带报告挂肿瘤科、乳腺外科、妇科肿瘤科或遗传咨询门诊。本检测结果涉及PARP抑制剂用药指导和遗传风险评估,肿瘤科医生可解读HRD阳性(HRD score ≥43)或BRCA阳性对应的靶向治疗方案;遗传咨询师可分析胚系变异的家族遗传风险。建议优先选择设有肿瘤遗传咨询或分子肿瘤会诊的三甲医院相应科室。
我是卵巢癌患者,报告HRD阳性,用PARP抑制剂后多久复查?
开始PARP抑制剂治疗后,一般建议每2-4周复查血常规、肝肾功能,医生会根据血象调整剂量。每2-3个月进行一次影像学评估(CT或MRI)来判断疗效。具体复查频率请遵医嘱,因为我们报告的HRD阳性(BRCA致病变异或HRD score≥43)提示您可能从PARP抑制剂获益,但治疗过程中的监测方案需由主治医生制定。

注意事项

  • 样本需为肿瘤组织蜡块(3年内)和外周血,两者缺一不可
  • 本检测仅限肿瘤患者使用,不适用于健康人群普筛
  • HRD score判读阈值(≥43分)基于本检测标准,不同平台可能有差异
  • BRCA1/2阴性但HRD阳性仍可能从PARP抑制剂获益,不要仅凭BRCA结果决策
  • 胚系变异可遗传,建议一级亲属进行位点特异性检测
  • 检测结果需结合临床病理和影像学资料综合解读
  • 变异分类可能随数据库更新而变更,建议定期关注新证据
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分4.8)

卢** 已验证 样本已检测

之前因为家族有乳腺癌病史,一直在犹豫去哪家做基因检测,也咨询过几家大的。最后选了万核,主要是被他们的专业顾问打动,解释得非常清楚,没有硬推销的感觉。报告出来得比预期的快,而且解读得特别详细,遗传咨询师一对一沟通很有耐心,把风险和后续建议都讲透了。对比下来,感觉万核在精准和后续服务上更胜一筹。

机构回复

尊敬的客户,感谢您选择万核并分享宝贵体验。我们始终致力于提供精准的检测与专业的遗传咨询服务,您的认可是对我们团队的最大肯定。后续如有任何健康管理疑问,我们的咨询师将持续为您提供支持。祝您健康!

2026-05-1549人觉得有用
姚** 已验证 乳腺癌术后

体检异常,CA125偏高,心里很慌。来检测时,前台姑娘看我脸色不好,主动安慰我,还带我到更安静的角落等候。遗传顾问的办公室布置得非常温馨,灯光柔和,大大缓解了我的焦虑。在这种环境下,才能听进去那些复杂的医学解释。

机构回复

感谢您分享如此真切的感受。我们关注的不仅是检测本身,更关注客户的心理状态。希望我们营造的环境与工作人员发自内心的关怀,能在您担忧时提供些许温暖与力量。

2026-05-1368人觉得有用
曾** 已验证 结直肠癌

我是主治医生推荐来做的,因为家族里有好几位亲属患癌。让我惊喜的是,检测机构在我拿到报告一周后,居然主动回访,问我有没有和医生沟通,还提供了一份给医生看的摘要版报告,帮我省了不少沟通成本。这个跟进服务真的很贴心。

机构回复

您好!我们一直致力于搭建患者与医生之间的桥梁。提供医生摘要版报告,正是为了提升诊疗沟通效率。感谢您选择我们,祝您和您的家人健康!

2026-05-1144人觉得有用
段** 已验证 肝癌家属

术后复查时医生提到这个检测,我犹豫了很久才下单。客服没有催我,反而给我时间考虑,还发了一些科普文章给我参考。决定做之后,整个线上操作(下单、查看报告)在公众号上就能完成,对行动还不便的术后人士太友好了。

机构回复

我们理解重大医疗决策需要审慎考虑,所以希望提供充分的信息和不带压力的环境。线上服务的便捷性也是我们努力优化的方向。感谢您的细心反馈!

2026-05-0139人觉得有用
范** 已验证 结直肠癌

产品和服务本身没得说,专业、规范。但我个人觉得价格还是偏高了一点,可能是我经济条件一般吧。希望未来随着技术普及,价格能更亲民一些,让更多普通家庭做得起。不过为了健康,这次投资还是不后悔的。

机构回复

衷心感谢您的坦诚反馈。降低基因检测成本、让更多人受益,正是我们长期努力的方向。我们会通过技术升级和规模效应,持续优化成本,争取未来提供更具价格竞争力的服务。

2026-05-0833人觉得有用
康** 已验证 二次手术前

价格确实不算便宜,但整个采样服务让我觉得值。从预约提醒,到采样时专业细致的操作,再到采样后询问有无不适,全套服务让人感觉很受重视,不是冷冰冰的买卖。

机构回复

衷心感谢您对我们服务价值的认可。我们致力于提供涵盖专业、温度和尊重的整体体验,而不仅仅是完成一次检测。您的感受,是对我们理念的最佳印证。

2026-04-2540人觉得有用
罗** 已验证 主治医生推荐

价格确实不便宜,但冲着出报告快和品牌口碑来的。实际没失望,一周出报告,效率高。报告也很精准,我发现自己携带了一个致病突变,立即安排了家人的筛查。整个决策链条因为这份快速而准确的报告大大缩短了。

机构回复

感谢您对我们品牌和效率的认可。我们深知此类检测对家庭健康决策的重要性,因此始终将报告的时效性与准确性置于首位。

2026-03-0621人觉得有用
戴** 已验证 二次手术前

我爸是结直肠癌,医生建议做家族遗传基因筛查。陪同他过来,发现这里的实验室是透明玻璃隔开的,能看到里面穿着白大褂的研究员在操作各种精密仪器,感觉很正规、很高级,不是那种小作坊。报告出来时,还有遗传咨询师在专门的隔间里一对一解读,专业性很强。

机构回复

您好,感谢您的细致观察与评价。可视化实验室和专业的遗传咨询解读正是我们服务的核心环节,旨在确保检测过程的严谨与结果的权威性。让客户“看得见”专业,是我们建立信任的重要方式。

2026-01-0666人觉得有用
汤** 已验证 二次手术前

因为有甲状腺结节,医生建议查一下 BRCA。报告出来后,我对其中一个风险评估的百分比不太理解,就在线留言问了。没想到半小时内就有遗传咨询师回复我,还用很生动的比喻解释了,说我理解成“比普通人风险高一些”就行,不用死磕数字,一下就释然了。

机构回复

您好!将复杂的风险数据用通俗易懂的方式传达给用户,是我们的责任。很高兴我们的咨询师能及时为您解惑。后续有任何不明白的地方,欢迎随时通过专属客服通道提问。

2026-02-1212人觉得有用
石** 已验证 肺癌家属

操作指引非常傻瓜式,连我这种不太会用电子产品的人都能跟着做下来。采样完成后,回寄的快递单是预填好的,直接交给快递员就行,太省心了。整个流程设计确实为用户着想,没遇到什么坑。

机构回复

感谢您对我们流程便捷性的高度评价!“省心、易懂”正是我们设计居家采样流程的核心目标。您的肯定让我们倍感鼓舞,我们将继续优化,让科技服务更贴心、更无障碍。

2026-01-2455人觉得有用
武** 已验证 肺癌家属

从寄出样本到报告生成只用了5天,但物流显示样本在检测中心停留了一天半才登记入库。如果能缩短这个内部流转时间,整体周期还能更快。

机构回复

您观察得很专业!我们已优化样本接收流程,新增了夜间批次处理。目前入库时间已压缩至6小时内,感谢您的督促让我们进步。

2025-11-065人觉得有用
贾** 已验证 结直肠癌

作为肺癌患者的家属,我深知基因检测对治疗的意义。这次是带妈妈来做乳腺癌相关检测,流程专业,报告解读有专门的遗传咨询师电话沟通,把可能的风险和下一步建议都讲明白了,不是冷冰冰的一张纸。

机构回复

非常感谢您从家属角度给予的认可。我们非常重视报告解读与咨询环节,希望能用专业的服务,为每个家庭提供温暖而清晰的支持。

2025-12-2814人觉得有用
魏** 已验证 体检异常

我是在一次大型健康讲座上了解到这项检测的,现场预约有特别折扣,性价比超高。从预约到拿到报告,一切都很顺畅。报告不仅有患癌风险,还有对药物敏感性的分析,信息量超出预期。这种科普加优惠的形式很好。

机构回复

谢谢您在讲座后选择我们!我们希望通过科普活动,让更多人了解基因检测的意义,并以更优惠的方式体验它。很高兴您对我们的报告内容和整体服务感到满意,期待下次活动再见!

2026-03-1020人觉得有用
胡** 已验证 肠癌患者

检测目的是健康管理,最在意数据后续会被怎么用。他们的隐私政策写得非常清晰,在官网容易找到,并且用加粗标出了数据所有权属于用户本人,任何其他使用都需要单独授权,让我能明明白白消费。

机构回复

透明是我们信任的桥梁。我们将用户数据权利放在隐私政策的突出位置,就是希望您能完全放心。所有权归于您,这是不可动摇的原则。

2025-12-1857人觉得有用
康** 已验证 淋巴瘤患者

二次手术前医生让做的,时间比较赶。我头天晚上咨询,客服连夜帮我协调,第二天一早就安排上了采样,报告也加急出来了。效率真的高,没耽误我手术决策。特别感谢那位加班帮我协调的顾问!

机构回复

时间就是生命,尤其在手术决策关口。我们针对紧急临床需求设有绿色通道,能及时为您提供支持,我们倍感欣慰。预祝您手术顺利,早日康复!

2026-01-2640人觉得有用

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